主な業績 |
- Sone J, Mitsuhashi S, Fujita A et al.: Long-read sequencing identifies GGC repeat expansions in NOTCH2NLC associated with neuronal intranuclear inclusion disease. Nature Genetics. 2019.DOI:10.1038/s41588-019-0459-y.
- Tohnai G, Nakamura R, Sone J et al.; Frequency and characteristics of the TBK1 gene variants in Japanese patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis. Neurobiol Aging. 2018 Apr;64:158.e15-158.e19.
- Sone J, Nakamura T, Koike Het al.: Reply: Neuronal intranuclear (hyaline) inclusion disease and Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome: a morphological and molecular dilemma. Brain;140(8): e52, 2017.
- Sone J, Mori K, Inagak T et al.: Clinicopathological features of adult-onset neuronal intranuclear inclusion disease. Brain;139(12):3170-3186, 2016.
- Yokoi S, Yasui K, Hasegawa Y et al.: Pathological background of subcortical hyperintensities on diffusion-weighted images in a case of neuronal intranuclear inclusion disease. Clin Neuropathol. 2016; 35(6): 375-380, 2016.
- Nakamura R, Sone J, Atsuta N et al. Next-generation sequencing of 28 ALS-related genes in a Japanese ALS cohort. Neurobiol Aging. 2016 Mar;39:219.e1-8.
- Sone J, Kitagawa N, Sugawara E et al.: Neuronal intranuclear inclusion disease cases with leukoencephalopathy diagnosed via skin biopsy. J Neurol Neurosurg Psychiatry; 85(3): 354-6, 2014.
- Kitagawa N, Sone J, Sobue G,et al.: Neuronal intranuclear inclusion disease presenting with resting tremor. Case Rep Neurol, 6(2):176-180, 2014.
- Sone J, Tanaka F, Koike H et al.: Skin biopsy is useful for the antemortem diagnosis of neuronal intranuclear inclusion disease. Neurology 76(16): 1372-1376, 2011.
- Sone J, Hishikawa N, Koike H et al.: Neuronal intranuclear hyaline inclusion disease showing motor-sensory and autonomic neuropathy. Neurology 2005;65(10):1538-1543.
曽根 淳 神経核内封入体病(NIID) Annual Review 神経2018 Page97-106(2018.1)
曽根 淳, 祖父江 元 【近年注目されている白質脳症】 Neuronal Intranuclear Inclusion Disease (NIID) エオジン好性核内封入体病(解説/特集) BRAIN and NERVE: 神経研究の進歩 69巻1号 Page5-16(2017.01)
曽根 淳, 祖父江 元 【神経核内封入体病】 神経核内封入体病 総論(解説/特集) 神経内科 85巻6号 Page585-593(2016.12)
曽根 淳 白質脳症の鑑別診断と治療 神経治療学 33巻2号 Page131-133(2016.03)
曽根 淳, 田中 章景ら 【アクチュアル脳・神経疾患】すべてがわかるALS・運動ニューロン疾患 ALSの関連遺伝子解析―ゲノムワイド関連解析の発展と現状を中心に Page188-193(2013.06)
田中 章景, 曽根 淳ら 【次世代シーケンサーによる神経変性疾患の解析と展望】 ALSのパーソナルゲノム解析 BRAIN and NERVE: 神経研究の進歩 65巻3号 Page257-265(2013.03)
曽根 淳、菱川 望、田中 章景ら 変性疾患 Neuronal Intranuclear hyalineinclusion disease Annual Review 神経2007 Page175-182(2007.1)
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